+34699748922 info@mrbodas.com

¡Hola a todos!

Hoy, día de resaca post Oscar en el que la mayoría de los blogs como el nuestro hablamos de la alfombra roja, vestidos o peinados, es 29 de febrero, día “raro”, día escogido por la Federación Española de Enfermedades Raras, para hacernos llegar a todos su misión, sus valores y su lucha diaria por defender, proteger y promover los derechos de los más de 3 millones de personas con ER en España.

Cartel Feder Final sinQR 50x70cm

Hoy dejamos de lado las bodas para apoyar esta causa. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Celia tiene una de las menos conocidas, y es que cuando se la diagnosticaron hace ya casi 4 años, ella era la única. “Ni siquiera la Federación Española de Enfermedades Raras, tenía constancia de este síndrome”, dice su madre Mari Carmen.

Encefalopatía epiléptica de punta onda corta continua durante el sueño lento, Síndrome de Landau Kleffner, o “de Penélope” llamado comúnmente así haciendo referencia a la esposa del infiel Ulises, quien por las noches destejía lo que había hilado de día, mientras esperaba el regreso de su marido.

Y es que los afectados por esta rara patología, considerada uno de los 200 tipos de epilepsia que existen, presentan una actividad eléctrica cerebral anormal durante la noche, de forma que “el sueño deja de cumplir sus funciones: ni repara ni consolida la memoria de lo aprendido durante el día”. Debido a la intensa y continua actividad epiléptica nocturna, van perdiendo lenguaje comprensivo y expresivo.

El Mundo

Celia, de nueve años de edad, no suma, no resta, no es capaz de articular ni una palabra, ni entiende muchas de las cosas que le dices. Tuvo un proceso madurativo normal hasta los seis años, momento en el que comenzó a mostrar dificultades a la hora de pronunciar algunas palabras, incluso se le olvidaban. En la actualidad, tiene una discapacidad intelectual del 65%.

El Mundo

Pero lo peor es que no responde a ninguno de los antiepilépticos y psicofármacos probados, y tienen que seguir investigando. Este problema tiene lugar en casi el 40% de las personas afectadas por enfermedades raras, no reciben tratamiento debido a la falta de estudios y centros especializados. Es por ello que su madre se ha propuesto crear una asociación y dar a conocer la enfermedad de Celia, para encontrar a otras ‘penélopes’ y que ninguna de las familias se sientan “abandonadas”.

Y nosotras queremos ayudarlas. Por ello si conoces a algún afectado por este trastorno no dudes en decírnoslo, necesitan tu apoyo.

Conoce a Celia en este video y descubre más de su enfermedad en la entrevista que hizo el periódico El Mundo a su madre Mari Carmen.

Feliz día a todos y un abrazo especial a Celia, Mari Carmen y Sara.

Pin It on Pinterest

Share This